Синдром Барттера представляет собой группу редких наследственных состояний, которые затрагивают почки.
Синдром был первоначально описан Барттером и его коллегами в 1962 году и представляет собой набор тесно связанных аутосомно-рецессивных врожденных почечных трубчатых нарушений.
Состояние вызвано дефектом способности почек реабсорбировать натрий. Люди, страдающие синдромом Барттера, теряют слишком много натрия через мочу. Это вызывает повышение уровня альдостерона гормона и заставляет почки удалять слишком много калия из организма. Это состояние также приводит к аномальному кислотному балансу в крови, называемому гипокалиемическим алкалозом.
Известно 5 генных дефектов, связанных с синдромом Барттера:
Тип 1 - результат мутаций в гене SLC12A1, кодирующем транспорт натрия, калия и хлора
Тип 2 - aнтенатальный / неонатальный синдром Барттера: результаты мутаций в гене ROMK
Тип 3 - синдром классического Барттера: вызванный мутациями хлоридного клеточного канала Kb ( CLCNKB ), который кодирует хлоридный канал ClC-Kb, участвующий в реабсорбции NaCl в почечной канальце
Тип 4 - синдром Барттера с сенсоневральной глухотой: результаты мутации в гене BSND, которая кодирует основную бета-субъединицу для хлоридных каналов ХЖК
Тип 5 - синдром Гительмана: результат мутаций гена SLC12A3, натрий-хлористый котранспортер
Болезнь обычно начинает проявляться в раннем детстве. Симптомы включают:
Синдром Барттера обычно подозревается, когда анализ крови обнаруживает низкий уровень калия в крови. В отличие от других форм заболевания почек, это состояние не вызывает высокого кровяного давления. Существует тенденция к снижению артериального давления. Лабораторные тесты могут показать:
Эти же признаки и симптомы могут также возникать у людей, которые потребляют слишком много диуретиков или слабительных. Тесты на мочу можно сделать, чтобы исключить другие причины. Можно сделать УЗИ почек.
При синдроме Барттера рекомендуется употреблять больше продуктов, богатых калием, или принимать добавки с калием. Многие люди также нуждаются в добавках соли и магния. Могут понадобиться медицинские препараты, которые блокируют способность почек избавляться от калия.
Ранняя диагностика и адекватное лечение классического синдрома Барттера у детей в период новорожденности и в раннем возрасте позволяет уменьшить тяжесть проявлений, отставание в умственном и физическом развитии. При неонатальном синдроме Барттера в отсутствии своевременного лечения возможна гибель ребенка из-за тяжелых электролитных нарушений и дегидратации организма. Со временем у некоторых людей будет развиваться почечная недостаточность.
Обязательно обратитесь к врачу, если у вашего ребенка:
КOММЕНТАРИИ: 0
Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!
Этот важный витамином нужен для правильного свертывания крови, обмена веществ в костях и соединительной ткани, нормальной работы печени. Пройдите тест и узнайте, все ли у вас в порядке с этим витамином?
Если у вас диабет здоровая веганская диета может помочь вам лучше контролировать уровень сахара в крови, - так считают учёные
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ
Исследователи полагают, что хроническую боль можно регулировать с помощью правильного питания
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ
Клетки крови постоянно обновляются. Ежедневно в организме человека весом 70 кг погибает пол триллиона клеток крови.
Костный мозг вырабатывает каждую минуту до 300 млн новых клеток, порядка 6 тонн - за всю человеческую жизнь.