Наше общее самочуствие, как и наше настроение, весьма иногда находятся в прямой зависимости как от эмоций других людей, так и от нашей способности защищаться от этих (в первую очередь отрицательных) эмоций. А вот удаётся ли Вам подобная самозащита?
Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются у лиц только в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы фенотипически (клинически) не отличаются от здоровых лиц с двумя нормальными аллелями. Для редких аутосомно-рецессивных заболеваний характерны следующие признаки:
1. Родители обычно здоровы;
2. Чем больше детей в семье, тем чаще встречается более одного больного ребенка;
3. Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребенка являются кровными родственниками;
4. Еесли больны оба супруга, то все дети будут больными;
5. В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен);
6. В браке больного с носителем мутантного аллеля рождается половина больных детей, что имитирует доминантное наследование (псевдодоминирование);
7. Оба пола поражаются одинаково часто.
Браки, в которых оба родителя гетерозиготны, наиболее часты. Сегрегация потомства соответствует менделевскому соотношению – 1 (здоровый): 2 (гетерозиготы): 1 (больной). Риск появления больного ребенка в таком браке составляет 25%. Малодетность современных семей затрудняет установление рецессивного характера заболевания, но его можно объяснить двумя обстоятельствами:
1) рождение ребенка в кровнородственном браке и
2) выявление биохимического дефекта у обоих родителей, если при заболевании известен первичный биохимический дефект.
Браки, в которых оба родителя гомозиготны, очень редки. Естественно, что все дети в этих семьях будут гомозиготами, т.е. больными. В тех семьях, где у больных родителей, например альбиносов, рождались здоровые дети, это несоответствие объяснялось мутациями в разных генах. Такие дети являются двойными гетерозиготами.
Браки гетерозигот (здоровые) с гомозиготами (больные) встречаются в основном среди кровнородственных браков.
Наиболее типичные формы заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования – муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гепатоцеребральная дистрофия ( болезнь Вильсона-Коновалова), адреногенитальный синдром, тапето-ретинальные дегенерации, мукополисахаридозы (не все типы).
Литература
Справочник врача общей практики/ Н.П.Бочков, В.А.Насонова и др. // Под ред.Н.Р.Палеева. -М:ЭКСМО-Пресс. 1999 - в 2 томах Т1.-928 с.
Новости партнеров
Понравилась статья? Поделись ссылкой
Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями,
поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!
Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.
Свидетельство о регистрации № ФС 77 - 53931 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 26 апреля 2013 года.
Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!
Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей. За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель
Медицинский портал МЕД39.РУ
Copyright © 2007-2021
«МЕД39.РУ» — калининградский сайт о здоровье. Вы можете найти здесь информацию о врачах калининградского региона, список медицинских учреждений Калининграда и области, консультации врачей и многое другое!
Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и
не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных изданиях, иначе как с письменного разрешения "мед39.ру".
При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!