Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются у лиц только в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы фенотипически (клинически) не отличаются от здоровых лиц с двумя нормальными аллелями.
Для редких аутосомно-рецессивных заболеваний характерны следующие признаки:
1. Родители обычно здоровы;
2. Чем больше детей в семье, тем чаще встречается более одного больного ребенка;
3. Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребенка являются кровными родственниками;
4. Еесли больны оба супруга, то все дети будут больными;
5. В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен);
6. В браке больного с носителем мутантного аллеля рождается половина больных детей, что имитирует доминантное наследование (псевдодоминирование);
7. Оба пола поражаются одинаково часто.
Браки, в которых оба родителя гетерозиготны, наиболее часты. Сегрегация потомства соответствует менделевскому
соотношению – 1 (здоровый): 2 (гетерозиготы): 1 (больной).
Риск появления больного ребенка в таком браке составляет 25%.
Малодетность современных семей затрудняет установление рецессивного характера заболевания, но его
можно объяснить двумя обстоятельствами:
1) рождение ребенка в кровнородственном браке и
2) выявление биохимического дефекта у обоих родителей, если при заболевании известен первичный биохимический дефект.
Браки, в которых оба родителя гомозиготны, очень редки. Естественно, что все дети в этих семьях будут гомозиготами, т.е. больными. В тех семьях, где у больных родителей, например альбиносов, рождались здоровые дети, это несоответствие объяснялось мутациями в разных генах. Такие дети являются двойными гетерозиготами.
Браки гетерозигот (здоровые) с гомозиготами (больные) встречаются в основном среди кровнородственных браков.
Наиболее типичные формы заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования – муковисцидоз,
фенилкетонурия, галактоземия, гепатоцеребральная дистрофия (
болезнь Вильсона-Коновалова),
адреногенитальный синдром, тапето-ретинальные дегенерации, мукополисахаридозы (не все типы).
Литература
Справочник врача общей практики/ Н.П.Бочков, В.А.Насонова и др. // Под ред.Н.Р.Палеева. -М:ЭКСМО-Пресс. 1999 - в 2 томах Т1.-928 с.
Ветеринарная 
