Все клиники Калининграда, адреса, телефоны, отзывы пациентов

med39 в твиттере med39 в вконтакте med39 в фейсбуке med39 в инстаграме

 

Опрос

медицинский опрос Были ли у вас осложнения после вакцинации от covid-19?

 

Ответить  |  Все опросы
Опрос

медицинский опрос Как вы относитесь к принудительной вакцинации от covid-19?

 

Ответить  |  Все опросы

 

медицинский тест Пройти тест

Угрожает ли Вам невроз?

Старайтесь отвечать быстро и откровенно.

 

Калькуляторы on-lineКалькуляторы on-line

 


Блоги

Блоги врачей Культ антител на ковид и его жрецы  >>>

Блоги врачей Без комплементарной медицины ВОЗу не легче  >>>

 

 

Хромосомные болезни

читайте нас в яндекс дзен
Читайте нас в

Хромосомные болезни – большая группа патологических врожденных состояний, обусловленных хромосомными или геномными мутациями. На сегодняшний день известно около 1000 хромосомных аномалий, из которых более 100 форм описаны в виде синдромов.

Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены.

Хромосомный набор у человека состоит из 22 пар аутосом (аутосомные хромосомы) и 1 пары половых хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. Женщины имеют две хромосомы X (XX), а мужчины – одну хромосому X и одну Y (XY). Таким образом, нормальный мужской кариотип 46 XY, а женский 46 XX.

Материалом для определения кариотипа являются культивированные лимфоциты и фибробласты кожи, клетки костного мозга. При изучении хромосом, оценивается их количество, характерные полоски, место центромеры, разделяющие хромосому на два плеча (короткое и длинное). По длине плеча аутосомы разделяют на 7 групп, обозначаемых буквами от А до G: А (1-3), В (4-5), С (6-12), D (13-15), Е (16-18), F (19-20), G (21-22).

Перекрёст между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это объясняет тот факт, что не все дети похожи или малопохожи на своих родителей.

В основу классификации хромосомных болезней положены тип хромосомной аномалии и характер дисбаланса хромосомного материала соответствующего кариотипа. Исходя из этих принципов хромосомные аномалии делятся на три группы:

  • численные нарушения по отдельным хромосомам;
  • нарушение кратности полного гаплоидного набора хромосом;
  • структурные перестройки хромосом.

Первые две группы относятся к геномным мутациям, а третья группа - к хромосомным мутациям. Большая часть хромосомных аномалий, возникающих в хромосомных наборах человека, связана с нарушением числа хромосом.

Хромосомные структурные изменения (мутации) могут быть вызваны различными факторами:

  • делеция (утрата части хромосомы) или дупликация (удвоение) части хромосомы
  • инверсия - изменение направления хромосомы на противоположное
  • транслокация - обмен сегментами между хромосомами.

Многие структурные перестройки являются летальными на разных стадиях внутриутробного развития. Среди спонтанно абортированных эмбрионов и плодов обнаружено в целом свыше 40% хромосомных аномалий, большая часть которых не встречается среди новорожденных.

В основу классификации хромосомных болезней положены три условия:

1) тип геномной или хромосомной мутации;

2) индивидуальность измененной или добавочной хромосомы;

3) возникновение мутации в зародышевых клетках (полные формы) или на ранних стадиях эмбрионального развития (мозаичные формы).

Для каждой хромосомной болезни устанавливают:

1) какая генетическая структура определяет патологию (хромосома и ее сегмент);

2) в чем состоит генетическое нарушение (недостаток или избыток хромосомного материала);

3) все ли клетки содержат аномальный хромосомный набор.

Дифференциальную диагностику хромосомных болезней по клинической картине проводят только для определения показания к направлению пациента на цитогенетическое обследование.

Причины хромосомных и генных мутаций..В основе хромосомных мутаций лежат повреждение первичной структуры хромосом и последующая перестройка их (инверсия, делеция, траанслокация). Большинство хромосомных болезней относятся к заново возникающим (95%) в зародышевых клетках одного из здоровых родителей. Такие случаи называются спорадическими. Хромосомные и генные мутации возникают под влиянием химических факторов, ионизирующей радиации. Имеет значение и возраст родителей. Для женщин - это возраст после 35 лет, у мужчин (в меньшей степени ) после 45 лет. Небольшая часть хромосомных болезней относится к группе унаследованных.

Литература
1. Справочник врача общей практики/ Н.П.Бочков, В.А.Насонова и др. // Под ред.Н.Р.Палеева. -М:ЭКСМО-Пресс. 1999 - в 2 томах Т1.-928 с.
2. Клиническая генетика : учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина ; под ред. Н. П. Бочкова. - 4-е изд., доп. и перераб. - 2011. - 592 с. : ил.
3. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов: учебник для вузов / Под ред. О.О. Янушевича., - 2009. - 400 с



 

комментарииКOММЕНТАРИИ 0

Представьтесь:

Решите задачку: 3+10 =

 

Новости партнеров

 

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Для людей c ОФВ Для людей c ОФВ

Полезная информация, организации инвалидов, знакомства

2021-10-19 10:20:17

Использование аспирина для профилактики сердечно-сосудистых заболеваний- новые рекомендации
У американских ученых появились сомнения, что аспирин полезен

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



Популярные статьи


Латинские (английские) буквы в анализах крови. Как расшифровать?
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 




Чувство трепыхания в сердце
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 




Зеленый чай: за и против
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



 

Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.

Свидетельство о регистрации № ФС77 - 53931 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 26 апреля 2013 года.

Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!

Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей. За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель

 

Медицинский портал МЕД39.РУ
Copyright © 2007-2021

med39 в вконтакте med39 в фейсбуке med39 в инстаграме

«МЕД39.РУ» — калининградский сайт о здоровье. Вы можете найти здесь информацию о врачах калининградского региона, список медицинских учреждений Калининграда и области, консультации врачей и многое другое!

Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных изданиях, иначе как с письменного разрешения "мед39.ру".

При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!