Синдром Клайнфелтера (дисгенезия семенных канальцев)

Синдром Клайнфелтера (дисгенезия семенных канальцев) описан в 1942 г. Заболевание обусловлено наличием не менее одной добавочной Х-хромосомы в комплексе половых хромосом. Основная форма кариотипа 47ХХУ установлена P. Jacobs и 1. Strong в 1959 г. Наблюдаются и другие хромосомные варианты этого синдрома — XXXY, XXXXY, XXYY, а также мозаичные формы типа XY/XXY и др. Частота синдрома среди новорожденных мальчиков достигает 2,5:1000. Заболевание проявляется в период полового созревания у относительно нормальных мальчиков. Взрослые мужчины обращаются к врачу по поводу бесплодия.

Клиническая картина характеризуется недостаточным развитием вторичных половых признаков: высоким ростом, евнухоидным телосложением, маленькими яичками, нормально развитым или уменьшенным половым членом, скудным ростом волос на яйце и оволосением на лобке по женскому типу У 50% больных выявляется гинекомастия. Клиническое проявление андрогенной недостаточности объясняется нарушением рецепции тканями тестостерона. Иногда отмечается различная степень психического недоразвития (более отягощена у больных с большим числом Х-хромосом). При исследовании эякулята выявляется азооспермия. Устанавливается наличие Х-полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта.

При биопсии яичек определяется аплазия сперматогенного эпителия с гиалинозом семенных канальцев и гиперплазией интерстициальных клеток. Гормональная картина характеризуется низким уровнем тестостерона и высокими показателями ФСГ и ЛГ в плазме крови.

Лечение заключается в назначении тестостерона и других андрогенов, витаминотерапии. Однако заместительная терапия бывает недостаточно эффективной из-за нарушения рецепции андрогенов клетками-мишенями придаточных половых желез, половых органов и других тканей. Гинекомастия подлежит оперативному лечению, так как существует риск малигнизации молочных желез.

В период полового созревания и позднее проводится лечение тестенатом, су-станоном-250 или омнодроном-250, которые вводят внутримышечно по 1 мл через каждые 3—4 нед. Лечение направлено на развитие вторичных половых признаков, рост полового члена, поддержание и усиление либидо. Сперматогенез не восстанавливается.

Описан хроматин-отрицательный вариант синдрома Клайнфелтера с кариотипом 47XYY. Гораздо реже у больных наблюдается полисомия Y-хромосом с набором XYYY или XYYYY. Индивиды с таким набором хромосом отличаются высоким ростом, большой физической силой, психопатическим поведением с чертами агрессивности и легкой степенью умственной отсталости. Частота этого синдрома среди новорожденных мальчиков 1:1000. Мужчины с кариотипом 47XYY фертильны. Дети от них могут иметь нормальный кариотип или иногда гетероплоидный набор хромосом.

 

 

 

комментарииКOММЕНТАРИИ: 0

Решите задачку: 2+3 =

 

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

медицинский тест Хватает ли вашему организму витамина Д

Витамин D - один из наиболее важных и нужных витаминов с раннего детства. Определить уровень витамина D можно в лаборатории при помощи специального анализа. Ну а пока, самостоятельно, c помощью этого простого теста вы можете определить, как обстоят дела с этим витамином у вас.


 

Питание и хроническая боль взаимосвязаны
Питание и хроническая боль взаимосвязаны

Исследователи полагают, что хроническую боль можно регулировать с помощью правильного питания

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Диета, богатая флавонолами, связана со снижением смертности и риска заболеваний
Диета, богатая флавонолами, связана со снижением смертности и риска заболеваний

Потребление флавоноидов снижает риск смертности от сердечно-сосудистых заболеваний, рака и болезни Альцгеймера.

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Марафоны похудения могут быть опасны
Марафоны похудения могут быть опасны ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Почему маленьким детям не следует давать коровье молоко?
Почему маленьким детям не следует давать коровье молоко? ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Оказываетсямедицинский факт

Знаете ли Вы, что длина среднего пальца человека равна длине ладони? Расстояние от запястья до локтевого сгиба, умноженное на 4, равно одному шагу. Длина руки от запястья до сгиба локтя равна длине стопы. Длина вытянутых в сторону рук равно росту человека. А расстояние от корней волос на лбу до кончика подбородка равно 1/10 человеческого роста. Самая большая ширина плеч равна 1/ 8 части роста. Стопа человека составляет 1/7 часть его роста. Расстояние от кончика подбородка до носа и от корней волос до бровей одинаково. А длина уха равна 1/3 длины всего лица.