Запись к врачу онлайн

med39 в вконтакте med39 в telegramm

Запись к врачу онлайн

 

Опрос

медицинский опрос Как часто вы делаете утреннюю зарядку?

 

Ответить  |  Все опросы

 

медицинский тест Пройти тест

Узнайте причину своей сахарной зависимости

Зависимость от сладкого - это один из признаков синдрома усталых надпочечников. При этом синдроме у человека высокий риск развития психических заболеваний и расстройств пищевого поведения. Пройдите этот тест и узнайте, почему вы зависите от сладкого и подвержены ли вы психическим заболеваниям.

Калькуляторы on-lineКалькуляторы on-line

 


Блоги

Блоги врачей Что вам надо знать про дыню  >>>

Блоги врачей Про орешки, семена и бобы. Когда еда во вред.  >>>

Блоги врачей Масло примулы может помочь при ревматоидном артрите  >>>

 

 

Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом наследования

читайте нас в яндекс дзен
Читайте нас в

При этом типе наследования женщины практически всегда гетерозиготны, т.е. фенотипически нормальны (здоровы) и являются носителями. Больными бывают только мужчины. Характерные особенности болезней этого типа различны в зависимости от нарушения репродукции. При нарушении репродукции (мышечная дистрофия Дюшенна, синдром тестикулярной феминизации) в родословных выявляются следующие признаки:

  1. больными бывают только мальчики;
  2. около 2/3 больных происходят от матерей-носителей, 1/3– за счет новых мутаций в Х-хромосоме матери;
  3. в унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по матери. Новые мутации являются спорадическими или изолированными случаями;
  4. сестры больных братьев в унаследованных случаях имеют 50% шансы быть тоже носителями патологического аллеля;
  5. такие сестры-носители передают ген половине сыновей (они больные) и половине дочерей (они носители);
  6. здоровые мужчины не передают болезни.

В отсутствие нарушений репродукции (гемофилия А и В, недостаточность Г-6-ФДГ) характерны следующие особенности родословной:

  • доля унаследованных случаев выше, чем 2/3;
  • больные мужчины передают патологический аллель всем своим дочерям и никому из сыновей;
  • все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носителями;
  • в браке женщины-носителя с больным мужчиной половина дочерей – больные, половина носители, половина сыновей – больные, половина – здоровые;
  • иногда гетерозиготные женщины могут быть больными в связи со случайной гетерохроматинизацией хромосомы с нормальным аллелем во всех или почти во всех клетках.

В отсутствие нарушений репродукции (гемофилия А и В, недостаточность Г-6-ФДГ) характерны следующие особенности родословной:

  1. доля унаследованных случаев выше, чем 2/3;
  2. больные мужчины передают патологический аллель всем своим дочерям и никому из сыновей;
  3. все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носителями;
  4. в браке женщины-носителя с больным мужчиной половина дочерей – больные, половина - носители, половина сыновей – больные, половина – здоровые;
  5. иногда гетерозиготные женщины могут быть больными в связи со случайной гетерохроматинизацией хромосомы с нормальным аллелем во всех или почти во всех клетках.

К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Гунтера (мукополисахаридоз II типа), синдром Леша-Найхана (гиперурикемия).

Литература
Справочник врача общей практики/ Н.П.Бочков, В.А.Насонова и др. // Под ред.Н.Р.Палеева. -М:ЭКСМО-Пресс. 1999 - в 2 томах Т1.-928 с.



 

комментарииКOММЕНТАРИИ 0

Представьтесь:

Решите задачку: 6+3 =

 

 

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Для людей c ОФВ Для людей c ОФВ

Полезная информация, организации инвалидов, знакомства

На каком боку спать при ГЭРБ?
На каком боку спать при ГЭРБ?
Нет единого мнения относительно того, существует ли разница в количестве гастроэзофагеального рефлюкса при положении лежа на правом и левом боку. В попытке ответить на этот вопрос ученые провели ряд исследований.

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



Латинские (английские) буквы в анализах крови. Как расшифровать?
Латинские (английские) буквы в анализах крови. Как расшифровать?
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



Чувство трепыхания в сердце
Чувство трепыхания в сердце
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



Зеленый чай: за и против
Зеленый чай: за и против
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



 

Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.

Свидетельство о регистрации № ФС77 - 53931 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 26 апреля 2013 года.

Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!

Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей. За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель

 

Медицинский портал МЕД39.РУ
Copyright © 2007-2022

med39 в вконтакте med39 в фейсбуке med39 в инстаграме

«МЕД39.РУ» — калининградский сайт о здоровье. Вы можете найти здесь информацию о врачах калининградского региона, список медицинских учреждений Калининграда и области, консультации врачей и многое другое!

Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных изданиях, иначе как с письменного разрешения "мед39.ру".

При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!