Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом наследования

При этом типе наследования женщины практически всегда гетерозиготны, т.е. фенотипически нормальны (здоровы) и являются носителями. Больными бывают только мужчины. Характерные особенности болезней этого типа различны в зависимости от нарушения репродукции. При нарушении репродукции (мышечная дистрофия Дюшенна, синдром тестикулярной феминизации) в родословных выявляются следующие признаки:

1. больными бывают только мальчики;
2. около 2/3 больных происходят от матерей-носителей, 1/3– за счет новых мутаций в Х-хромосоме матери;
3. в унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по матери. Новые мутации являются спорадическими или изолированными случаями;
4. сестры больных братьев в унаследованных случаях имеют 50% шансы быть тоже носителями патологического аллеля;
5. такие сестры-носители передают ген половине сыновей (они больные) и половине дочерей (они носители);
6. здоровые мужчины не передают болезни.

В отсутствие нарушений репродукции (гемофилия А и В, недостаточность Г-6-ФДГ) характерны следующие особенности родословной:

• доля унаследованных случаев выше, чем 2/3;
• больные мужчины передают патологический аллель всем своим дочерям и никому из сыновей;
• все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носителями;
• в браке женщины-носителя с больным мужчиной половина дочерей – больные, половина носители, половина сыновей – больные, половина – здоровые;
• иногда гетерозиготные женщины могут быть больными в связи со случайной гетерохроматинизацией хромосомы с нормальным аллелем во всех или почти во всех клетках.

В отсутствие нарушений репродукции (гемофилия А и В, недостаточность Г-6-ФДГ) характерны следующие особенности родословной:

1. доля унаследованных случаев выше, чем 2/3;
2. больные мужчины передают патологический аллель всем своим дочерям и никому из сыновей;
3. все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носителями;
4. в браке женщины-носителя с больным мужчиной половина дочерей – больные, половина - носители, половина сыновей – больные, половина – здоровые;
5. иногда гетерозиготные женщины могут быть больными в связи со случайной гетерохроматинизацией хромосомы с нормальным аллелем во всех или почти во всех клетках.

К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Гунтера (мукополисахаридоз II типа), синдром Леша-Найхана (гиперурикемия).

Литература
Справочник врача общей практики/ Н.П.Бочков, В.А.Насонова и др. // Под ред.Н.Р.Палеева. -М:ЭКСМО-Пресс. 1999 - в 2 томах Т1.-928 с.