Транскобаламин - это белок, который доставляет кобаламина (также известный как витамин B12) к клеткам. Кобаламин ( B 12 ) является незаменимым микроэлементом, необходимым для жизнедеятельности всех клеток организма. Он необходим для многих функций, включая рост и деление клеток (пролиферацию), выработку ДНК.
Дефицит транскобаламина - это состояние, при котором нарушается транспорт кобаламина. Неспособность организма транспортировать кобаламин приводит к тому, что в клетках он отсутствует. Отсутствие кобаламина приводит к нарушению роста, дефициту клеток крови и многим другим признакам и симптомам, которые обычно проявляются в течение первых недель или месяцев жизни человека.
Первыми признаками дефицита транскобаламина обычно являются неспособность набирать вес, рвота, диарея и открытые язвы на слизистых оболочках, например во рту. Неврологическая функция нарушена, больные могут испытывать прогрессирующую скованность и слабость в ногах (парапарез), мышечные подергивания (миоклонус) или умственную отсталость.
У людей с дефицитом транскобаламина часто развивается заболевание крови, называемое мегалобластной анемией. Мегалобластная анемия приводит к дефициту эритроцитов, а оставшиеся эритроциты аномально велики. Люди с дефицитом транскобаламина могут также испытывать дефицит лейкоцитов (нейтропения), что может привести к снижению функции иммунной системы. Снижение клеточного кобаламина может привести к накоплению определенных соединений в организме, что приводит к метаболическим условиям, известным как метилмалоновая ацидурия или гомоцистинурия.
Дефицит транскобаламина вызывают мутации в гене TCN2. Ген TCN2 содержит инструкции по получению белка под названием транскобаламин. Этот белок прикрепляется (связывается) к кобаламину и транспортирует витамин к клеткам по всему организму. Внутри клеток кобаламин помогает определенным ферментам проводить химические реакции. Большинство мутаций гена TCN2 приводят к полному или почти полному отсутствию (дефициту) транскобаламина.
Дефицит транскобаламина - тяжелое, опасное для жизни и быстро прогрессирующее заболевание. Лечение, начатое на ранней стадии, устраняет клинические и гематологические проявления заболевания. Если заболевание не лечить, может развиться иммунологический дефицит и неврологические проблемы (тяжелые нарушения интеллекта, атаксия и проблемы в двигательной сфере).
Степень депрессивного риска 
