Все клиники Калининграда, адреса, телефоны, отзывы пациентов

 

Опрос

Ваши планы на вакцинацию?

 

Ответить  |  Все опросы

 

Пройти тест

Хватает ли вашему организму витамина Д

Витамин D - один из наиболее важных и нужных витаминов с раннего детства. Определить уровень витамина D можно в лаборатории при помощи специального анализа. Ну а пока, самостоятельно, c помощью этого простого теста вы можете определить, как обстоят дела с этим витамином у вас.

 

Калькуляторы on-line

 

Генетические болезни

Синдром кошачьего крика

Синдром обусловлен делецией (утратой) короткого плеча 5-й хромосомы, имеет еще название 5p синдром. Это редкое состояние, происходит приблизительно 1 раз на 20000 - 50000 новорожденных. Но это один из наиболее распространенных синдромов, вызванных хромосомной делецией.

Синдром был описан впервые Дж. Леженом в 1963 г. Кроме обычной делеции, хромосомная перестройка может быть представлена другими вариантами (кольцевая хромосома, транслокация, мозаицизм по делеции). Причина мутации неизвестна, около 90 процентов, как предполагается, это случайные мутации. Остальные случаи наследуются от фенотипически нормальных родителей - носителей сбалансированных перестроек.

У детей с этой хромосомной аномалией отмечается необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье или крик, что обусловлено изменением гортани. Клиническая картина синдрома довольно сильно варьируется у отдельных больных. Без своеобразного крика у ребенка достоверный диагноз без цитогенетического исследования установить невозможно, так как большинство клинических симптомов этой болезни встречается и при других хромосомных аномалиях. Небольшой процент новорожденных с синдромом кошачьего крика рождаются с серьезными дефектами органов (особенно сердца или почек ) или другими опасными для жизни состояниями. Большинство смертельных осложнений происходит до первого дня рождения ребенка.

Наиболее характерный признак заболевания - "кошачий крик". У большинства больных имеются изменения черепа и лица: лунообразное лицо, микрогения (недоразвитие нижней челюсти), антимонголоидный разрез глаз, микроцефалия (маленький размер головы), эпикант (особая складка у внутреннего угла глаза), высокое небо, плоская спинка носа, деформация ушных раковин, клинодактилия (врождённый дефект развития пальцев), мышечная гипотония. И дети, и взрослые с этим синдромом, как правило, дружелюбны и получают удовольствие от социального взаимодействия.

Выраженность клинической симптоматики меняется с возрастом. "Кошачий крик", мышечная гипотония, лунообразность лица с возрастом исчезают, а микроцефалия выявляется более отчетливо, прогрессирует психомоторное недоразвитие, косоглазие.

Продолжительность жизни больных зависит от выраженности клинической картины в целом, тяжести врожденных пороков, уровня оказываемой медицинской помощи и повседневной жизни.

Специфического лечения нет. Во всех случаях больным и их родителям показано цитогенетическое обследование.

Литература
1. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов: учебник для вузов / Под ред. О.О. Янушевича., - 2009. - 400 с.
2. Genetics Home Reference

 

Новости партнеров

 

Понравилась статья? Поделись ссылкой

 

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

КOММЕНТАРИИ

Представьтесь:

Текст сообщения

Решите задачку: 4+8 =

Все поля обязательны к заполнению.
Комментарии, содержащие ненормативную лексику, ссылки на сторонние ресурсы, сообщения рекламного характера или противоречащие законодательству РФ, будут немедленно удалены!

Для людей в ОФВ

Полезная информация, организации инвалидов, знакомства

2021-01-23

Одна небольшая порция алкоголя в день связана с повышенным риском фибрилляции предсердий
Исследование, опубликованное в European Heart Journal , показало, что по сравнению с отсутствием алкоголя вообще, всего одна порция алкоголя в день была связана с повышением риска фибрилляции предсердий на 16%.

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



Популярные статьи


Целебный кисель доктора Изотова
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 




Латинские (английские) буквы в анализах крови. Как расшифровать?
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 




Чувство трепыхания в сердце
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 




Зеленый чай: за и против
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



 

Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.

Свидетельство о регистрации № ФС 77 - 53931 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 26 апреля 2013 года.

Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!

Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей. За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель


Контакты:
Почта - admin@med39.ru
Телефон редакции - 8909-781-75-96

 

Медицинский портал МЕД39.РУ
Copyright © 2007-2021

med39 в вконтакте med39 в фейсбуке

«МЕД39.РУ» — калининградский сайт о здоровье. Вы можете найти здесь информацию о врачах калининградского региона, список медицинских учреждений Калининграда и области, консультации врачей и многое другое!

Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных изданиях, иначе как с письменного разрешения "мед39.ру".

При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!