Запись к врачу онлайн

med39 в вконтакте med39 в telegramm

Запись к врачу онлайн

 

Опрос

медицинский опрос Как часто вы делаете утреннюю зарядку?

 

Ответить  |  Все опросы

 

медицинский тест Пройти тест

Узнайте причину своей сахарной зависимости

Зависимость от сладкого - это один из признаков синдрома усталых надпочечников. При этом синдроме у человека высокий риск развития психических заболеваний и расстройств пищевого поведения. Пройдите этот тест и узнайте, почему вы зависите от сладкого и подвержены ли вы психическим заболеваниям.

Калькуляторы on-lineКалькуляторы on-line

 

терапевтические сказки для детей

Синдром кошачьего крика

читайте нас в яндекс дзен
Читайте нас в

Синдром обусловлен делецией (утратой) короткого плеча 5-й хромосомы, имеет еще название 5p синдром. Это редкое состояние, происходит приблизительно 1 раз на 20000 - 50000 новорожденных. Но это один из наиболее распространенных синдромов, вызванных хромосомной делецией.

Синдром был описан впервые Дж. Леженом в 1963 г. Кроме обычной делеции, хромосомная перестройка может быть представлена другими вариантами (кольцевая хромосома, транслокация, мозаицизм по делеции). Причина мутации неизвестна, около 90 процентов, как предполагается, это случайные мутации. Остальные случаи наследуются от фенотипически нормальных родителей - носителей сбалансированных перестроек.

У детей с этой хромосомной аномалией отмечается необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье или крик, что обусловлено изменением гортани. Клиническая картина синдрома довольно сильно варьируется у отдельных больных. Без своеобразного крика у ребенка достоверный диагноз без цитогенетического исследования установить невозможно, так как большинство клинических симптомов этой болезни встречается и при других хромосомных аномалиях. Небольшой процент новорожденных с синдромом кошачьего крика рождаются с серьезными дефектами органов (особенно сердца или почек ) или другими опасными для жизни состояниями. Большинство смертельных осложнений происходит до первого дня рождения ребенка.

Наиболее характерный признак заболевания - "кошачий крик". У большинства больных имеются изменения черепа и лица: лунообразное лицо, микрогения (недоразвитие нижней челюсти), антимонголоидный разрез глаз, микроцефалия (маленький размер головы), эпикант (особая складка у внутреннего угла глаза), высокое небо, плоская спинка носа, деформация ушных раковин, клинодактилия (врождённый дефект развития пальцев), мышечная гипотония. И дети, и взрослые с этим синдромом, как правило, дружелюбны и получают удовольствие от социального взаимодействия.

Выраженность клинической симптоматики меняется с возрастом. "Кошачий крик", мышечная гипотония, лунообразность лица с возрастом исчезают, а микроцефалия выявляется более отчетливо, прогрессирует психомоторное недоразвитие, косоглазие.

Продолжительность жизни больных зависит от выраженности клинической картины в целом, тяжести врожденных пороков, уровня оказываемой медицинской помощи и повседневной жизни.

Специфического лечения нет. Во всех случаях больным и их родителям показано цитогенетическое обследование.

Литература
1. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов: учебник для вузов / Под ред. О.О. Янушевича., - 2009. - 400 с.
2. Genetics Home Reference



 

комментарииКOММЕНТАРИИ 0

Представьтесь:

Решите задачку: 3+3 =

 

 

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Для людей c ОФВ Для людей c ОФВ

Полезная информация, организации инвалидов, знакомства

На каком боку спать при ГЭРБ?
На каком боку спать при ГЭРБ?
Нет единого мнения относительно того, существует ли разница в количестве гастроэзофагеального рефлюкса при положении лежа на правом и левом боку. В попытке ответить на этот вопрос ученые провели ряд исследований.

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



Латинские (английские) буквы в анализах крови. Как расшифровать?
Латинские (английские) буквы в анализах крови. Как расшифровать?
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



Чувство трепыхания в сердце
Чувство трепыхания в сердце
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



Зеленый чай: за и против
Зеленый чай: за и против
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



 

Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.

Свидетельство о регистрации № ФС77 - 53931 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 26 апреля 2013 года.

Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!

Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей. За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель

 

Медицинский портал МЕД39.РУ
Copyright © 2007-2022

med39 в вконтакте med39 в фейсбуке med39 в инстаграме

«МЕД39.РУ» — калининградский сайт о здоровье. Вы можете найти здесь информацию о врачах калининградского региона, список медицинских учреждений Калининграда и области, консультации врачей и многое другое!

Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных изданиях, иначе как с письменного разрешения "мед39.ру".

При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!