Вход / Регистрация    |    Контакты     |   Присоединяйтесь Мы в контакте
Св-во о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 - 53931   лента медицинских новостей лента медицинских новостей
Медицина, Калининград
Сетевое СМИ MED39.РУ
Медицинский портал
г.Калининград
Медицина, Калининград

 

Первая помощь Скорая помощь

 

Вы и диета, или в каких вы взаимоотношениях со своей фигурой?

Этот тест поможет вам понять, как вы относитесь к своей фигуре и своему весу



Все тесты

 

 

 

Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования

Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования характеризуются тем, что для их развития достаточно унаследовать мутантный аллель от одного родителя.

Для справки

Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.

Для большинства болезней этого типа характерны такие патологические состояния, которые не наносят серьезного ущерба здоровью человека и в большинстве случаев не влияют на его способность иметь потомство.

Наиболее типичные черты аутосомно-доминантных форм наследственной патологии:

1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной, что называют передачей болезни по вертикали.

2. Соотношение больных и здоровых приближается к 1:1. У здоровых детей, родившихся от больных родителей, все дети здоровы.

3. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.

4. Больные мужчины и женщины одинаково передают болезнь мальчикам и девочкам.

5. Чем тяжелее болезнь отражается на репродукции, тем больше пропорция спорадических случаев (“новые мутации”).

6. Гомозиготы, у которых болезнь протекает обычно тяжелее, чем у гетерозигот, могут рождаться у двух больных родителей.

Доминантно наследуемые состояния характеризуются полиморфизмом клинических проявлений не только в разных семьях, но и между членами одной семьи. Например, при нейрофиброматозе у одних больных в семье могут быть множественные нейрофибромы, а у других – лишь единичные кожные проявления. Особенностью ряда доминантных болезней является высокая вариабельность сроков их возникновения даже в пределах одной семьи. Наглядным примером служит хорея Гентингтона. Возрастные проявления первых ее признаков характеризуются нормальным распределением с наибольшей проявляемостью примерно к 40 годам.

При тяжелых состояниях, когда у больных снижена возможность иметь потомство, родословные не типичны, так же как и в тех случаях, когда мутация возникает впервые в зародышевых клетках (спорадические случаи).

Наиболее часто встречаются следующие генные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования: болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз), синдромы Марфана, Элерса-Данло (несовершенный десмогенез), ахондроплазия, несовершенный остеогенез, миотоническая дистрофия.

Литература
Справочник врача общей практики/ Н.П.Бочков, В.А.Насонова и др. // Под ред.Н.Р.Палеева. -М:ЭКСМО-Пресс. 1999 - в 2 томах Т1.-928 с.

Если понравилась статья, расскажи о ней друзьям

             

Внимание! Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Комментарии

Добавление комментариев

Представьтесь:

Текст сообщения

Решите задачку: 6+1

Все поля обязательны к заполнению.
Комментарии, содержащие ненормативную лексику, ссылки на сторонние ресурсы, сообщения рекламного характера или противоречащие законодательству РФ, будут немедленно удалены!

 


Для людей с ОФВ
работа, общение
 В ожидании
малыша
Здоровье ребенка Здоровье ребёнка
 Калькуляторы
online
Ветеринарная помощь в Калининграде Ветеринарная
помощь

Медицинский сайт для детей
Добавить объявление


 

 

Правила использования материалов

Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных СМИ, иначе как с письменного разрешения "мед39.ру".

При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!

Пользователь обязан соблюдать точность воспроизведения информации. Сокращение текста допускается только в той мере, в которой это не приводит к искажению его смысла.

Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.

Сетевое издание «МЕД39.РУ». Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 - 53931 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 26 апреля 2013 года.


Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!

Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей.
За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель
Медицинский портал МЕД39.РУ
Калининград.
Copyright © 2007-2017

liveinternet