Вход / Регистрация     |     Контакты     |   Присоединяйтесь Мы в контакте
Св-во о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 - 53931   лента медицинских новостей лента медицинских новостей
Медицина, Калининград
Сетевое СМИ MED39.РУ
Медицинский портал
г.Калининград
Медицина, Калининград

 

Детское питание

Фитотерапия для  детей

Сказкотерапия. Сказки для детей

Медицина для детей
Подпишись на новую статью

Новости от партнеров

 

 

Галактоземия

Галактоземия — наследственное моногенное заболевание, обусловленное снижением или отсутствием активности одного из ферментов, участвующих в метаболизме галактозы:

  • галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (Г1ФУТ)
  • галактокиназа
  • уридиндифосфат-глюкоза-4-эпимераза (УДФЭ).

Наиболее распространенной является форма с дефицитом фермента Г1ФУТ. Это наследственное заболевание передается от родителя к ребенку как аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что ребенок должен унаследовать две копии дефектного гена (по одному от каждого родителя), чтобы иметь данное заболевание.

Младенцы с этим состоянием не способны усваивать определенный тип сахара - галактозу. Когда галактоза не может перевариваться, она накапливается в тканях и крови в больших количествах и вызывает различные патологии. Галактоземия может быть опасной для жизни ребенка, если родители вовремя не приняли мер.

Выделяют 3 формы заболевания:

  • «классическая» — галактоземия 1 типа, обусловленная недостаточностью Г1ФУТ,
  • галактоземия II типа, вследствие недостаточности фермента галактокиназы,
  • галактоземия III типа развивается из-за недостаточности УДФЭ

Первые проявления заболевания у новорожденных детей (в виде рвоты, диареи, отсутствия прибавки в весе, а в дальнейшем снижения массы тела и задержки роста) появляются через несколько дней после начала вскармливания грудным молоком или детскими молочными смесями.

При отсутствии своевременной диагностики и патогенетического лечения быстро развивается желтуха, которой сопутствуют признаки интоксикации, гипогликемия, анемия, может развиться геморрагический синдром. Постепенно нарастает гепатоспленомегалия с нарушением функции печени, дисфункция почек (почечная недостаточность). Характерны поражения ЦНС в виде диффузной мышечной гипотонии, синдрома угнетения, прогрессирующей задержки психомоторного развития. В неонатальном периоде у больных галактоземией отмечается повышенный риск заболеваемости сепсисом, вызванным кишечной палочкой (Escherichia coli), что нередко приводит к летальному исходу.

В течение первых месяцев жизни у 30% больных формируется катаракта. При своевременно начатом лечении прогноз для жизни больных значительно улучшается.

Диагноз галактоземии устанавливают на основании наличия галактозо-1-фосфата в крови, снижения или отсутствия активности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах, данных молекулярно-генетического исследования.

Выделяют также вариант «классической» галактоземии Дуарте, протекающий практически бессимптомно и не вызывающий угрозы для состояния здоровья ребенка.

Неонатальный скрининг и диагностика

На основании приказа №185 от 22.03.2006 г. Минздравсоцразвития РФ «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» массовый неонатальный скрининг на галактоземию проводят на 4 сутки жизни доношенным новорожденным и на 7 сутки жизни — недоношенным детям.

Определение уровня галактозы (total galactose) —галактоза+галактозо-1-фосфат в сыворотке крови проводят с помощью флуоресцентного метода (аппарат Victor).

При выявлении уровня общей галактозы 7 мг% и выше проводится повторное исследование.  При получении положительных результатов неонатального скрининга назначается диетотерапия, одновременно определяется активность фермента галактозо–1фосфат-уридилтрансферазы и проводится  молекулярно-генетическое обследование.

Каковы первые признаки галактоземия?

У ребенка могут развиться признаки галактоземии в течение первых нескольких дней жизни, если он потребляет лактозу в грудном молоке или детской смеси. Эти начальные признаки включают в себя:

  • отказ от еды
  • частые срыгивание или рвота
  • пожелтение кожи (желтуха)
  • катаракта

Есть ли какие - либо признаки и симптомы, которые появляются позже в жизни?

По мере роста ребенка появляются следующие признаки:

  • плохая обучаемость
  • проблемы с речьюи (большинство детей с классической галактоземией имеют нарушения речи)
  • трудности с мелкой и крупной моторикой
  • трудности с математикой и чтением
  • неврологические нарушения
  • проблемы с походкой
  • атаксия
  • непроизвольные сокращения мышц (тремор)
  • неточная оценка расстояния при мышечной активности (дисметрии).
  • эндокринные нарушения ( например, недостаточность яичников у женщин )

В дальнейшем, почти все женщины с тяжелой или классической галактоземией имеют проблемы с яичниками. Хотя точная причина неизвестна, то считается, что галактоза или ее побочные продукты могут быть токсичны для яичников. Большинство женщин не могут иметь детей в результате преждевременной потери функций яичников, напоминающей раннюю менопаузу.

Основным методом лечения классической галактоземии является диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Эффективность лечения зависит от быстроты выявления заболевания и своевременного назначения диетотерапии. Что можно есть и что нельзя при галактоземии? - читайте в статье Питание при галактоземии

При раннем выявлении и тщательном контроле за диетой прогноз обычно благоприятный. Необходимо отметить, что в некоторых случаях безлактозная диета не всегда приводит к исчезновению (непоявлению) патологических симптомов.

Поделись с друзьями ссылкой

             

Внимание! Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Комментарии

Добавление комментариев

Представьтесь:

Текст сообщения

Решите задачку: 1+3

Все поля обязательны к заполнению.
Комментарии, содержащие ненормативную лексику, ссылки на сторонние ресурсы, сообщения рекламного характера или противоречащие законодательству РФ, будут немедленно удалены

 


 

 


 

 

Правила использования материалов

Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных СМИ, иначе как с письменного разрешения "мед39.ру".

При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!

Пользователь обязан соблюдать точность воспроизведения информации. Сокращение текста допускается только в той мере, в которой это не приводит к искажению его смысла.

Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.

Сетевое издание «МЕД39.РУ». Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 - 53931 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 26 апреля 2013 года.

Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!

Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей.
За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель
Медицинский портал МЕД39.РУ
Калининград.
Copyright © 2007-2017