Вход / Регистрация     |     Контакты     |   Присоединяйтесь Мы в контакте
Св-во о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 - 53931   лента медицинских новостей лента медицинских новостей
Медицина, Калининград
Сетевое СМИ MED39.РУ
Медицинский портал
г.Калининград
Медицина, Калининград
Первая помощь Скорая помощь

 

Иппохондрик или...

Иппохондрик - человек, постоянно озабоченный по поводу своего физического здоровья. Проверьте, а не иппохондрик ли Вы.


 

 

 

Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования

Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются у лиц только в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы фенотипически (клинически) не отличаются от здоровых лиц с двумя нормальными аллелями. Для редких аутосомно-рецессивных заболеваний характерны следующие признаки:

1. Родители обычно здоровы;

2. Чем больше детей в семье, тем чаще встречается более одного больного ребенка;

3. Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребенка являются кровными родственниками;

4. Еесли больны оба супруга, то все дети будут больными;

5. В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен);

6. В браке больного с носителем мутантного аллеля рождается половина больных детей, что имитирует доминантное наследование (псевдодоминирование);

7. Оба пола поражаются одинаково часто.

Браки, в которых оба родителя гетерозиготны, наиболее часты. Сегрегация потомства соответствует менделевскому соотношению – 1 (здоровый): 2 (гетерозиготы): 1 (больной). Риск появления больного ребенка в таком браке составляет 25%. Малодетность современных семей затрудняет установление рецессивного характера заболевания, но его можно объяснить двумя обстоятельствами:

1) рождение ребенка в кровнородственном браке и

2) выявление биохимического дефекта у обоих родителей, если при заболевании известен первичный биохимический дефект.

Браки, в которых оба родителя гомозиготны, очень редки. Естественно, что все дети в этих семьях будут гомозиготами, т.е. больными. В тех семьях, где у больных родителей, например альбиносов, рождались здоровые дети, это несоответствие объяснялось мутациями в разных генах. Такие дети являются двойными гетерозиготами.

Браки гетерозигот (здоровые) с гомозиготами (больные) встречаются в основном среди кровнородственных браков.

Наиболее типичные формы заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования – муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гепатоцеребральная дистрофия ( болезнь Вильсона-Коновалова), адреногенитальный синдром, тапето-ретинальные дегенерации, мукополисахаридозы (не все типы).

Литература
Справочник врача общей практики/ Н.П.Бочков, В.А.Насонова и др. // Под ред.Н.Р.Палеева. -М:ЭКСМО-Пресс. 1999 - в 2 томах Т1.-928 с.

Поделись с друзьями ссылкой

             

Внимание! Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Комментарии

Добавление комментариев

Представьтесь:

Текст сообщения

Решите задачку: 10+5

Все поля обязательны к заполнению.
Комментарии, содержащие ненормативную лексику, ссылки на сторонние ресурсы, сообщения рекламного характера или противоречащие законодательству РФ, будут немедленно удалены

 


Для людей с ОФВ
работа, общение
 В ожидании
малыша
Здоровье ребенка Здоровье ребёнка
 Калькуляторы
online
Ветеринарная помощь в Калининграде Ветеринарная
помощь

Медицинский сайт для детей
Добавить объявление


 

 

Правила использования материалов

Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных СМИ, иначе как с письменного разрешения "мед39.ру".

При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!

Пользователь обязан соблюдать точность воспроизведения информации. Сокращение текста допускается только в той мере, в которой это не приводит к искажению его смысла.

Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.

Сетевое издание «МЕД39.РУ». Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 - 53931 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 26 апреля 2013 года.


Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!

Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей.
За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель
Медицинский портал МЕД39.РУ
Калининград.
Copyright © 2007-2017

liveinternet