Вход / Регистрация     |     Контакты     |   Присоединяйтесь Мы в контакте
Св-во о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 - 53931   лента медицинских новостей лента медицинских новостей
Медицина, Калининград
Сетевое СМИ MED39.РУ
Медицинский портал
г.Калининград
Медицина, Калининград

 

Первая помощь Скорая помощь

 

Поддаетесь ли вы внушению

Этот небольшой тест немаловажен практически для любого, ведь среди нас имеется немало людей, которые норовят обнаружить у себя все болячки мира. Итак, давайте же разберемся, не из их ли вы числа?



Все тесты

 

 

Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования

Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются у лиц только в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы фенотипически (клинически) не отличаются от здоровых лиц с двумя нормальными аллелями. Для редких аутосомно-рецессивных заболеваний характерны следующие признаки:

1. Родители обычно здоровы;

2. Чем больше детей в семье, тем чаще встречается более одного больного ребенка;

3. Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребенка являются кровными родственниками;

4. Еесли больны оба супруга, то все дети будут больными;

5. В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен);

6. В браке больного с носителем мутантного аллеля рождается половина больных детей, что имитирует доминантное наследование (псевдодоминирование);

7. Оба пола поражаются одинаково часто.

Браки, в которых оба родителя гетерозиготны, наиболее часты. Сегрегация потомства соответствует менделевскому соотношению – 1 (здоровый): 2 (гетерозиготы): 1 (больной). Риск появления больного ребенка в таком браке составляет 25%. Малодетность современных семей затрудняет установление рецессивного характера заболевания, но его можно объяснить двумя обстоятельствами:

1) рождение ребенка в кровнородственном браке и

2) выявление биохимического дефекта у обоих родителей, если при заболевании известен первичный биохимический дефект.

Браки, в которых оба родителя гомозиготны, очень редки. Естественно, что все дети в этих семьях будут гомозиготами, т.е. больными. В тех семьях, где у больных родителей, например альбиносов, рождались здоровые дети, это несоответствие объяснялось мутациями в разных генах. Такие дети являются двойными гетерозиготами.

Браки гетерозигот (здоровые) с гомозиготами (больные) встречаются в основном среди кровнородственных браков.

Наиболее типичные формы заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования – муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гепатоцеребральная дистрофия ( болезнь Вильсона-Коновалова), адреногенитальный синдром, тапето-ретинальные дегенерации, мукополисахаридозы (не все типы).

Литература
Справочник врача общей практики/ Н.П.Бочков, В.А.Насонова и др. // Под ред.Н.Р.Палеева. -М:ЭКСМО-Пресс. 1999 - в 2 томах Т1.-928 с.

Поделись с друзьями ссылкой

             

Внимание! Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Комментарии

Добавление комментариев

Представьтесь:

Текст сообщения

Решите задачку: 10+1

Все поля обязательны к заполнению.
Комментарии, содержащие ненормативную лексику, ссылки на сторонние ресурсы, сообщения рекламного характера или противоречащие законодательству РФ, будут немедленно удалены

 


Для людей с ОФВ
работа, общение
 В ожидании
малыша
Здоровье ребенка Здоровье ребёнка
 Калькуляторы
online
Ветеринарная помощь в Калининграде Ветеринарная
помощь

Медицинский сайт для детей
Добавить объявление


 

 

Правила использования материалов

Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных СМИ, иначе как с письменного разрешения "мед39.ру".

При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!

Пользователь обязан соблюдать точность воспроизведения информации. Сокращение текста допускается только в той мере, в которой это не приводит к искажению его смысла.

Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.

Сетевое издание «МЕД39.РУ». Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 - 53931 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 26 апреля 2013 года.


Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!

Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей.
За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель
Медицинский портал МЕД39.РУ
Калининград.
Copyright © 2007-2017

liveinternet