Вход / Регистрация     |     Контакты     |   Присоединяйтесь Мы в контакте
Св-во о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 - 53931   лента медицинских новостей лента медицинских новостей
Медицина, Калининград
Сетевое СМИ MED39.РУ
Медицинский портал
г.Калининград
Медицина, Калининград
Первая помощь Скорая помощь

 

 

Тест: Вы и диета, или в каких вы взаимоотношениях со своей фигурой?

Этот тест поможет вам понять, как вы относитесь к своей фигуре и своему весу


 

 

 

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова - аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди, приводящее к избыточному накоплению её в ЦНС, печени, почках, роговице, костях и других органах.

Заболевание редкое ( 1 случай на 30 000 населения ), но носительство патологического гена обнаруживают значительно чаще - 1 случай на 90 человек. Болезнь Вильсона-Коновалова чаще манифестирует в детстве, хотя иногда диагноз устанавливают только в более старшем возрасте.

Причина болезни Вильсона-Коновалова - мутация -полипептида ATP7B Cu2+-транспортирующей АТФазы. Ген, ответственный за синтез данного полипептида, расположен в хромосоме 13. В результате мутации гена нарушается функция данного фермента, который регулирует транспорт меди внутри гепатоцита и её экскрецию в жёлчь. Медь накапливается в ткани печени, вызывая повреждение и развитие жировой дистрофии, фиброза и цирроза органа. При некрозе гепатоцитов медь высвобождается в кровь и может откладываться в других органах (ЦНС, почках, роговице, костях и др.).

Клинические проявления болезни Вильсона-Коновалова обусловлены, главным образом, поражением печени и ЦНС и, как правило, развиваются в возрасте старше 5 лет. Выделяют преимущественно абдоминальную (поражение печени) и церебральную формы, которые в дебюте заболевания наблюдают примерно с одинаковой частотой (40-45%). Реже болезнь манифестирует поражением кроветворной системы (гемолитической анемией) и эндокринной системы (в 12% случаев).

У 1% пациентов заболевание начинается с нарушения функций почек (преимущественно повреждение канальцев в рамках синдрома Фанкони).

Болезнь Вильсона-Коновалова может выражаться в

Печёночных нарушениях:

  • хронический активный гепатит;
  • цирроз печени;
  • фульминантная печёночная недостаточность.

Поражениях ЦНС:

  • неврологические нарушения;
  • психические нарушения.

Офтальмологических признаках:

  • кольцо Кайзера-Флейшера;
  • помутнение хрусталика, напоминающее цветок подсолнуха.

Других проявлениях:

  • гемолитическая анемия;
  • эндокринологические нарушения;
  • поражение почек и костей.

Характер поражения печени при болезни Вильсона-Коновалова весьма разнообразен: от клиники острого саморазрешившегося гепатита (что может быть расценено как перенесённый вирусный гепатит) до фульминантной печёночной недостаточности с развитием желтухи, гипоальбуминемии, нарушений свертываемости крови, асцита, печёночной энцефалопатии и часто гемолиза. При отсутствии в семейном анамнезе указаний на поражение печени или ЦНС очень трудно отличить фульминантную печёночную недостаточность вследствие болезни Вильсона-Коновалова от печёночной недостаточности, вызванной другими причинами.

Чаще заболевание манифестирует на стадии декомпенсированного цирроза печени с развитием отёчно-асцитического синдрома, варикозно расширенных вен пищевода.

При наличии классической триады признаков [поражение печени, неврологические нарушения и кольцо Кайзера-Флейшера (отложения меди в роговице глаза)] и сниженной концентрации церулоплазмина в сыворотке крови (менее 1,3 ммоль/л) диагностика заболевания не вызывает трудностей. Однако у 15-25% пациентов уровень церулоплазмина сыворотки крови нормальный, а кольцо Кайзера-Флейшера отсутствует у 50% больных с симптомами поражения печени и у 5% больных с признаками патологии ЦНС. В этих случаях для подтверждения диагноза может потребоваться определение суточной экскреции меди с мочой, которая повышена практически у всех больных.

Болезнь Вильсона-Коновалова следует исключать у всех лиц с хроническим заболеванием печени моложе 35 лет, особенно при наличии патологии печени у родственников в молодом возрасте. Дифференциальную диагностику проводят с другими заболеваниями со сходной клинической картиной, которые приводят к циррозу печени (дефицит 1-антитрипсина, вирусный, алкогольный и особенно аутоиммунный гепатиты).

Основа лечения болезни Вильсона-Коновалова - пожизненный приём пеницилламина, который образует с медью комплексные соединения и выводит её через почки из организма. Лечение начинают с небольших доз (250-500 мг/сут), которые постепенно увеличивают до максимальных значений (1,5-2,0 г/сут). Препарат принимают внутрь 4 раза в сутки, за 30-45 мин до еды и на ночь или через 2 ч и более после приёма пищи. При достижении клинического эффекта для уменьшения риска развития побочных эффектов (поражения почек, кожи, кроветворной системы, волчаночноподобного синдрома) дозу можно снизить до поддерживающей (500-750 мг/сут).

В качестве дополнительной терапии и при непереносимости пеницилламина применяют ЛС, содержащие цинк, которые уменьшают всасывание меди в кишечнике.

При фульминантной печёночной недостаточности и тяжёлом декомпенсированном циррозе печени, резистентном к лекарственной терапии, необходима трансплантация печени.

Без лечения заболевание неуклонно прогрессирует и заканчивается летальным исходом. Если лечение начато до развития тяжёлых осложнений цирроза печени, то возможно полное обратное развитие всех признаков заболевания. Продолжительность жизни в этом случае не уменьшается. При хорошей переносимости и соблюдении режима лечения пеницилламином возможно прекращение прогрессирования болезни даже на стадии декомпенсированного цирроза печени.

Поделись с друзьями ссылкой

             

Внимание! Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Комментарии

Николай Горбушин / 2015-11-10
У меня болезнь Вильсона-Коновалова можно-ли при этом диагнозе делать эндопротезирование тазобедренного сустава.,?


Добавление комментариев

Представьтесь:

Текст сообщения

Решите задачку: 7+5

Все поля обязательны к заполнению.
Комментарии, содержащие ненормативную лексику, ссылки на сторонние ресурсы, сообщения рекламного характера или противоречащие законодательству РФ, будут немедленно удалены

 


Для людей с ОФВ
работа, общение
 В ожидании
малыша
Здоровье ребенка Здоровье ребёнка
 Калькуляторы
online
Ветеринарная помощь в Калининграде Ветеринарная
помощь

Медицинский сайт для детей
Добавить объявление


 

 

Правила использования материалов

Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных СМИ, иначе как с письменного разрешения "мед39.ру".

При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!

Пользователь обязан соблюдать точность воспроизведения информации. Сокращение текста допускается только в той мере, в которой это не приводит к искажению его смысла.

Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.

Сетевое издание «МЕД39.РУ». Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 - 53931 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 26 апреля 2013 года.


Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!

Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей.
За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель
Медицинский портал МЕД39.РУ
Калининград.
Copyright © 2007-2016

liveinternet