Вход / Регистрация     |     Контакты     |   Присоединяйтесь Мы в контакте
Св-во о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 - 53931   лента медицинских новостей лента медицинских новостей
Медицина, Калининград
Сетевое СМИ MED39.РУ
Медицинский портал
г.Калининград
Медицина, Калининград
Первая помощь Скорая помощь

 

Тест: Хватает ли вам витамина В2?

Витамин B2 интенсифицирует процессы обмена веществ в организме. Пройдите тест и узнайте, все ли у вас в порядке с этим витамином


 

 

Порфирии

Порфирии - это группа наследственных заболеваний ( или с наследственным предрасположением), возникающих в результате нарушения порфиринового обмена, что ведет к увеличению содержания в организме порфиринов или их предшественников. Порфирины - это азотосодержащие пигменты, которые синтезируются во всех клетках организма, преимущественно в костном мозге и печени, и используются для образования гемоглобина и некоторых ферментов ( каталазы, цитохромов, пероксидазы и других).

Порфирии делят на печеночные и эритпоэтические.

Эритропоэтические порфирии

Среди эритропоэтических порфирий выделяют эритропоэтическую уропорфирию и эритропоэтическую протопорфирию.

Эритропоэтическая уропорфирия (врожденная порфирия, порфирия Гюнтера или болезнь Гюнтера) – заболевание, которое характеризуется поражением кожи, гемолитической анемией, отложением в эритроцитах и выделением с мочой уропорфирина I. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, протекает тяжело, встречается редко. Может проявляться у новорожденных. У больных обнаруживают мочу красного или бурого цвета и повышенную чувствительность кожи к солнечным лучам. Через несколько недель или месяцев на коже появляются пузырьки размером от 1 до 10 мм, которые могут изъязвляться и долго не заживают. Отмечаются потемнение зубов и красное свечение их в ультрафиолетовых лучах. С возрастом отмечается потеря кончиков пальцев, ногтей, носа, мочек ушей. Неврологические симптомы отсутствуют. При пальпации живота определяется увеличенная селезенка. Возникают типичные признаки гемолитической анемии; повышается уровень непрямого билирубина, снижается осмотическая резистентность эритроцитов, в отдельных случаях возможна тромбоцитопения. При биохимическом исследовании обнаруживают повышенный уровень уропорфирина I и несколько меньшее содержание копропорфирина I в моче и большое количество уропорфирина I в эритроцитах. Прогноз серьезный.

Эритропоэтическая протопорфирия характеризуется повышенной чувствительностью к солнечным лучам, появлением отеков кожи вскоре после облучения, высоким содержанием протопорфирина в эритроцитах и кале и отсутствием его в моче. Болезнь встречается часто, в большинстве случаев протекает благоприятно.

Симптомы: покраснение, отек, зуд кожи на открытых участках после пребывания на солнце. При длительном пребывании на солнце наблюдаются геморрагические высыпания. Через некоторое время возможно повышение температуры тела. Солнечный ожог эти пациенты получают даже через оконное стекло и синтетическую одежду. Среди осложнений наиболее часто встречается гипохромная анемия с высоким содержанием железа в сыворотке крови.

При химическом исследовании выявляют увеличение содержания протопорфирина IX в эритроцитах при нормальном содержании уропорфирина и копропорфирина.

Дифференциальную диагностику проводят с железодефицитной и гемолитической анемией, со свинцовой интоксикацией, при которых наблюдается небольшое увеличение содержания протопорфирина IX в эритроцитах (до 100-150 мкг/100 мл).

Рекомендуется защита от солнечного облучения и применение солнцезащитных кремов. Прогноз благоприятный.

Печеночные порфирии

Общим для этой группы заболеваний является наличие выраженных неврологических нарушений, возникающих приступами, и повышенной экскреции Е-аминолевулиновой кислоты и уропорфирина с мочой.

Среди печеночных порфирий различают: острую перемежающуюся порфирию, наследственную копропорфирию, вариегатную порфирию, урокопропорфирию (поздняя кожная порфирия).

Острая перемежающаяся порфирия характеризуется коликообразными болями в животе, повышением артериального давлнния, выделением мочи розового цвета в связи с большим количеством в ней предшественника порфиринов – порфобилиногена. Колики продолжаются в течение нескольких часов или дней и могут сопровождаться тошнотой, рвотой, запорами, а также лихорадкой и лейкоцитозом. Боли могут отмечаться в правом подреберье, симулируя приступ желчнокаменной болезни. В период обострения болезни поражается и нервная система. Возможны вялые параличи и парезы, отсутствие сухожильных рефлексов, боли в конечностях, гиперестезии и парестезии, атрофия зрительного нерва, дисфагия, офтальмоплегия, галлюцинации, делирий, кома.

Неврологические симптомы обратимы, однако после прекращения приступа могут сохраняться парез, эмоциональная лабильность, нервозность.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, чаще всего проявляется у девушек и молодых женщин, провоцируется беременностью, родами, приемом ряда лекарственных средств – барбитуратов, сульфаниламидных препаратов, анальгина. Дифференциальную диагностику проводят с наследственной печеночной копропорфирией и копропротопорфирией, для которых характерны значительное увеличение содержания в моче аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в период обострения болезни и нормализация его во время ремиссии. Острую перемежающуюся порфирию дифференцируют также от свинцового отравления, полиневрита Гийена-Барре.

Лечение. При сильной боли назначают морфин и аминазин, при резкой тахикардии, значительном повышении АД – индерал или обзидан, при выраженном запоре – прозерин.

Внутривенно вводят до 1 л в день 10%-ного раствора глюкозы, которая угнетает выработку порфиринов. Аналогичное действие оказывают аденозин-монофосфат и инозин (рибоксин). Аденозин-монофосфат вводят внутримышечно по 50-60 мг в виде препаратов аденила или фосфадена; инозин назначают внутрь по 200 мг 3-4 раза в день. При дыхательной недостаточности и бульбореспираторных расстройствах выполняют трахеостомию, проводят ИВЛ. Рекомендуется диета № 10 гипонатриевая, содержащая 100 г белка, 80 г жира и 400 г углеводов, энергетическая ценность которой равна 2720 ккал. Углеводная часть диеты состоит преимущественно из рафинированных углеводов (300 г сахара). В рацион включают фруктовые соки, сладкие отвары шиповника, черной смородины, клюквы. Вторые блюда дают в отварном (готовят на пару) и запеченном виде. Пищу принимают небольшими порциями 6-8 раз в день. На ночь – стакан кефира с ложкой растительного масла.

Наследственная печеночная копропорфирия – сравнительно редко наблюдающаяся форма порфирии, проявляющаяся болью в животе, иногда психическими расстройствами, парезами, повышением АД, тахикардией. В период обострения в моче увеличивается содержание аминолевулиновои кислоты и порфобилиногена. В моче и кале значительно увеличивается количество копропорфирина. Лечение такое же, как при острой перемежающейся порфирии. Прогноз благоприятный.

Урокопропорфирия (поздняя кожная порфирия) наиболее часто встречается у лиц, злоупотребляющих алкогольными напитками, перенесших гепатит, имевших дело с гепатотоксическими ядами, а также с бензином (например, у шоферов).Проявляется в возрасте 40-60 лет. Урокопропорфирия иногда развивается при опухолях печени. Специалисты полагают, что урокопропорфирия – не наследственная, а приобретенная болезнь. Однако в нескольких семьях обнаружены 2-3 человека, страдающих урокопропорфирией, что указывает на ее наследственную природу. Высказано предположение, что в основе заболевания лежит нарушение восстановления уропорфирина в уропорфириноген, необходимый для синтеза гена.

Заболевание характеризуется выраженной кожной симптоматикой, чаще проявляющейся у лиц старше 40 лет. Основные признаки заболевания – повышенная чувствительность к легкой механической травме, солнечному облучению; гипотрихоз; уменьшение или увеличение пигментации; диффузное истончение или утолщение кожи (псевдосклеродермия). Повышенная чувствительность к механической травме проявляется на коже пальцев рук, шеи и лица. На тыле кисти после травмы или пузыря, возникшего в результате воздействия солнца, остаются окраинные мелкие рубцы.

Лечение. Эффективен делагил, который назначают по схеме: 0,125 г 2 раза в день в течение 2 недель; 0,125 г через день (2 нед.), при хорошей переносимости по 0,125 г 2 раза в день (1 мес), по 0,25 г 2 раза в день (3 мес). Хороший эффект дают сочетание делагила с инозином (рибоксин) по 0,2 г 3-4 раза в день в течение 2-3 месяцев. Применяются фотозащитные кремы.

Назначают диету № 10 гипонатриевую, содержащую 100 г белка, 80 г жира, 400 г углеводов с физиологически адекватным соотношением простых и сложных углеводов (количество сахара 80-100 г/сут). Ограничивают потребление экстрактивных веществ (пурины), из рациона исключают цитрусовые, клубнику, овощи, содержащие эфирные масла (редька, редис). Широко используют кисломолочные продукты (кефир, простокваша, ацидофилин).

Прогноз удовлетворительный, у большинства больных наступает ремиссия.

 

Поделись с друзьями ссылкой

             

Внимание! Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Комментарии

Добавление комментариев

Представьтесь:

Текст сообщения

Решите задачку: 2+9

Все поля обязательны к заполнению.
Комментарии, содержащие ненормативную лексику, ссылки на сторонние ресурсы, сообщения рекламного характера или противоречащие законодательству РФ, будут немедленно удалены

 


Для людей с ОФВ
работа, общение
 В ожидании
малыша
Здоровье ребенка Здоровье ребёнка
 Калькуляторы
online
Ветеринарная помощь в Калининграде Ветеринарная
помощь

Медицинский сайт для детей
Добавить объявление


 

 

Правила использования материалов

Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных СМИ, иначе как с письменного разрешения "мед39.ру".

При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!

Пользователь обязан соблюдать точность воспроизведения информации. Сокращение текста допускается только в той мере, в которой это не приводит к искажению его смысла.

Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.

Сетевое издание «МЕД39.РУ». Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 - 53931 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 26 апреля 2013 года.


Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!

Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей.
За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель
Медицинский портал МЕД39.РУ
Калининград.
Copyright © 2007-2017

liveinternet