Вход / Регистрация     |     Контакты     |   Присоединяйтесь Мы в контакте
Св-во о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 - 53931   лента медицинских новостей лента медицинских новостей
Медицина, Калининград
Сетевое СМИ MED39.РУ
Медицинский портал
г.Калининград
Медицина, Калининград
Первая помощь Скорая помощь

 

 

Угрожает ли Вам невроз?

Старайтесь отвечать быстро и откровенно.


 

 

 

Нейрофиброматоз

Описание

Нейрофиброматоз - это наследственное заболевание кожи и центральной нервной системы, имеющее как минимум семь клинических вариантов. Наиболее распространенным вариантом является нейрофиброматоз типа I. Это заболевание также называется болезнью Реклингхаузена.

Анамнез

Нейрофиброматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако 50% случаев возникают вследствие новой мутации. Распространенность заболевания оценивается как 1:3000. Оно поражает в равной степени и мужчин, и женщин.

Патогенез нейрофиброматоза связан с дефектом гена нейрофибромина.

Нейрофибромин является супрессором производства ras-протоонкогенов, и его утрата приводит к прогрессии опухоли.

Клиническая картина

нейрофиброматозНейрофибромы имеют розовый цвет или цвет кожи и представляют собой папулы на ножке, которые могут быть болезненными. Их количество варьируется о нескольких до нескольких сот. Они могут появляться с 5-ти летнего возраста, но типично начинают возникать в пубертатный период, а с возрастом и при беременности их количество увеличивается.

Пятна типа "кофе с молоком" расположены беспорядочно. Их размер и количество возрастает в первые 5 лет жизни. Присутствие более 6 пятен, диаметр которых превышает 5 мм, предполагает наличие нейрофиброматоза типа I.

Специфическим признаком этого заболевания являются пятна типа веснушек в паховой и подмышечной областях (симптом Кроува).

Нейрофибромы имеют розовый цвет или цвет кожи и представляют собой опухоли на ножке, которые могут быть болезненными. Их количество варьирует от нескольких до сотен тысяч. Нейрофибромы могут появляться в дерме и подкожном слое примерно с 5-летнего возраста, но типично они начинают возникать в пубертатный период, а с возрастом и при беременности их количество увеличивается.

Плексиформные нейрофибромы возникают по ходу периферических нервов, создавая крупные болезненные узлы или нечетко ограниченные массы, часто с гиперпигментацией и гипертрихозом на поверхности. Плексиформные нейрофибромы имеются примерно у 20% пациентов с нейрофиброматозом. Если эти опухоли присутствуют, это сильный диагностический признак в пользу нейрофиброматоза.

Малигнизация кожных невральных опухолей наступает у 2% пациентов, но в возрасте до 40 лет такие случаи встречаются редко.

Другие признаки. нейрофиброматозУзелки Лиша представляют собой бессимптомные гарматомы на радужке и встречаются более чем у 90% пациентов с нейрофиброматозом старше 6 лет. Для обнаружения узелков Лиша требуется осмотр глаз с применением щелевой лампы.

У 2/3 пациентов имеются глиомы зрительного нерва; они обычно бессимптомные, но могут приводить к слепоте.

Наблюдаются и другие опухоли ЦНС, в порядке возрастания частоты это: астроцитомы, менингиома, вестибулярная шваннома и эпендимомы.

У пациентов могут наблюдаться эпилептические припадки, неспособность к обучению, плохая координация и гидроцефалия.

Опухоли, не относящиеся к ЦНС и встречающиеся при нейрофиброматозе, включают нейрофибросаркому, рабдомиосаркому, феохромоцитому и опухоль Вильмса.

Из аномалий сосудов почек может наблюдаться стеноз почечной артерии.

К аномалиям скелета относятся карликовость, сколиоз, дисплазия крыльев клиновидной кости и макроцефалия.

Диагностика

Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга может показать наличие различных опухолей ЦНС.

Гистологически нейрофибромы представляют собой четко очерченные, неинкапсулированные скопления мелких нервных волокон и веретенообразных клеток с волнистыми ядрами в дерме.

Возможно проведение генетического тестирования.

Течение и прогноз

Существует множество вариантов тяжести заболевания. Опухоли ЦНС обычно отсутствуют в детстве, но начинают появляться в пубертатном периоде. С возрастом размеры и количество опухолей у пациента увеличиваются. Угрожающие жизни осложнения могут включать эпилептические припадки, повышение внутричерепного давления, сосудистые осложнения.

Лечение

Лечение пациента проводится с привлечением консультантов различных специальностей. У детей необходимо постояннос следить за изменением размера головы и артериальным давлением. При наличии показаний пациент должен получать консультации ортопеда, психиатра.ю нейрохирурга. Рекомендуется пройти генетическое консультирование пациента и его родственников. Шанс наследования составляет 50%. Пациенты, которые наследуют этот ген, демонстрируют клинические признаки нейрофиброматоза 1.

 

Литература
Томас П.Хэбиф. Кожные болезни. Диагностика и лечение. И.: Москва, МЕДпресс-информ 2006 г. 671 с

 


Для людей с ОФВ
работа, общение
 В ожидании
малыша
Здоровье ребенка Здоровье ребёнка
 Калькуляторы
online
Ветеринарная помощь в Калининграде Ветеринарная
помощь

Медицинский сайт для детей
Добавить объявление


 

 

Правила использования материалов

Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных СМИ, иначе как с письменного разрешения "мед39.ру".

При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!

Пользователь обязан соблюдать точность воспроизведения информации. Сокращение текста допускается только в той мере, в которой это не приводит к искажению его смысла.

Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.

Сетевое издание «МЕД39.РУ». Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 - 53931 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 26 апреля 2013 года.


Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!

Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей.
За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель
Медицинский портал МЕД39.РУ
Калининград.
Copyright © 2007-2016

liveinternet