Вход / Регистрация     |     Контакты     |   Присоединяйтесь Мы в контакте
Св-во о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 - 53931   лента медицинских новостей лента медицинских новостей
Медицина, Калининград
Сетевое СМИ MED39.РУ
Медицинский портал
г.Калининград
Медицина, Калининград
Первая помощь Скорая помощь

 

Угрожает ли вам сахарный диабет II типа?

Об этом надо знать...


 

 

 

Нейрофиброматоз

Описание

Нейрофиброматоз - это наследственное заболевание кожи и центральной нервной системы, имеющее как минимум семь клинических вариантов. Наиболее распространенным вариантом является нейрофиброматоз типа I. Это заболевание также называется болезнью Реклингхаузена.

Анамнез

Нейрофиброматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако 50% случаев возникают вследствие новой мутации. Распространенность заболевания оценивается как 1:3000. Оно поражает в равной степени и мужчин, и женщин.

Патогенез нейрофиброматоза связан с дефектом гена нейрофибромина.

Нейрофибромин является супрессором производства ras-протоонкогенов, и его утрата приводит к прогрессии опухоли.

Клиническая картина

нейрофиброматозНейрофибромы имеют розовый цвет или цвет кожи и представляют собой папулы на ножке, которые могут быть болезненными. Их количество варьируется о нескольких до нескольких сот. Они могут появляться с 5-ти летнего возраста, но типично начинают возникать в пубертатный период, а с возрастом и при беременности их количество увеличивается.

Пятна типа "кофе с молоком" расположены беспорядочно. Их размер и количество возрастает в первые 5 лет жизни. Присутствие более 6 пятен, диаметр которых превышает 5 мм, предполагает наличие нейрофиброматоза типа I.

Специфическим признаком этого заболевания являются пятна типа веснушек в паховой и подмышечной областях (симптом Кроува).

Нейрофибромы имеют розовый цвет или цвет кожи и представляют собой опухоли на ножке, которые могут быть болезненными. Их количество варьирует от нескольких до сотен тысяч. Нейрофибромы могут появляться в дерме и подкожном слое примерно с 5-летнего возраста, но типично они начинают возникать в пубертатный период, а с возрастом и при беременности их количество увеличивается.

Плексиформные нейрофибромы возникают по ходу периферических нервов, создавая крупные болезненные узлы или нечетко ограниченные массы, часто с гиперпигментацией и гипертрихозом на поверхности. Плексиформные нейрофибромы имеются примерно у 20% пациентов с нейрофиброматозом. Если эти опухоли присутствуют, это сильный диагностический признак в пользу нейрофиброматоза.

Малигнизация кожных невральных опухолей наступает у 2% пациентов, но в возрасте до 40 лет такие случаи встречаются редко.

Другие признаки. нейрофиброматозУзелки Лиша представляют собой бессимптомные гарматомы на радужке и встречаются более чем у 90% пациентов с нейрофиброматозом старше 6 лет. Для обнаружения узелков Лиша требуется осмотр глаз с применением щелевой лампы.

У 2/3 пациентов имеются глиомы зрительного нерва; они обычно бессимптомные, но могут приводить к слепоте.

Наблюдаются и другие опухоли ЦНС, в порядке возрастания частоты это: астроцитомы, менингиома, вестибулярная шваннома и эпендимомы.

У пациентов могут наблюдаться эпилептические припадки, неспособность к обучению, плохая координация и гидроцефалия.

Опухоли, не относящиеся к ЦНС и встречающиеся при нейрофиброматозе, включают нейрофибросаркому, рабдомиосаркому, феохромоцитому и опухоль Вильмса.

Из аномалий сосудов почек может наблюдаться стеноз почечной артерии.

К аномалиям скелета относятся карликовость, сколиоз, дисплазия крыльев клиновидной кости и макроцефалия.

Диагностика

Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга может показать наличие различных опухолей ЦНС.

Гистологически нейрофибромы представляют собой четко очерченные, неинкапсулированные скопления мелких нервных волокон и веретенообразных клеток с волнистыми ядрами в дерме.

Возможно проведение генетического тестирования.

Течение и прогноз

Существует множество вариантов тяжести заболевания. Опухоли ЦНС обычно отсутствуют в детстве, но начинают появляться в пубертатном периоде. С возрастом размеры и количество опухолей у пациента увеличиваются. Угрожающие жизни осложнения могут включать эпилептические припадки, повышение внутричерепного давления, сосудистые осложнения.

Лечение

Лечение пациента проводится с привлечением консультантов различных специальностей. У детей необходимо постояннос следить за изменением размера головы и артериальным давлением. При наличии показаний пациент должен получать консультации ортопеда, психиатра.ю нейрохирурга. Рекомендуется пройти генетическое консультирование пациента и его родственников. Шанс наследования составляет 50%. Пациенты, которые наследуют этот ген, демонстрируют клинические признаки нейрофиброматоза 1.

 

Литература
Томас П.Хэбиф. Кожные болезни. Диагностика и лечение. И.: Москва, МЕДпресс-информ 2006 г. 671 с

 


Для людей с ОФВ
работа, общение
 В ожидании
малыша
Здоровье ребенка Здоровье ребёнка
 Калькуляторы
online
Ветеринарная помощь в Калининграде Ветеринарная
помощь

Медицинский сайт для детей
Добавить объявление


 

 

Правила использования материалов

Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных СМИ, иначе как с письменного разрешения "мед39.ру".

При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!

Пользователь обязан соблюдать точность воспроизведения информации. Сокращение текста допускается только в той мере, в которой это не приводит к искажению его смысла.

Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.

Сетевое издание «МЕД39.РУ». Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 - 53931 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 26 апреля 2013 года.


Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!

Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей.
За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель
Медицинский портал МЕД39.РУ
Калининград.
Copyright © 2007-2017

liveinternet